Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.



Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut

10 czerwca 2026, 14:33

Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.


Nowotwór przenoszący się jak zakażenie

11 sierpnia 2006, 09:51

Naukowcy opisali realnie istniejące zjawisko, przypominające raczej koszmar senny: nowotwór przenoszący się ze jednego zwierzęcia na drugie jak infekcja. Na szczęście dla ludzi, występuje on tylko u psów, twierdzą eksperci.


Przełom w leczeniu cukrzycy?

16 grudnia 2006, 15:16

Nowe badania wykazały, że jedną z głównych przyczyn cukrzycy typu 1. mogą być nieprawidłowości w działaniu nerwów trzustki. Przez wiele lat naukowcy opisywali ten typ cukrzycy jako chorobę autoimmunologiczną, podczas której system odpornościowy atakuje komórki trzustki, uniemożliwiając im produkcję insuliny.


Ewolucja "lubi" schizofrenię

10 września 2007, 14:33

Naukowcy, którzy zbadali geny odpowiedzialne za schizofrenię, doszli do zaskakujących wniosków. Ich zdaniem, są one preferowane w toku ewolucji, co oznacza, iż z jakiegoś powodu ich obecność jest korzystna dla właściciela.


Parkinson we krwi

9 kwietnia 2008, 08:13

Zestaw pozwalający na wykrycie we krwi markerów wczesnego stadium choroby Parkinsona oraz Alzheimera prawdopodobnie wejdzie na rynek już w czerwcu. Test, nazwany przez producenta NuroPro, stałby się w ten sposób pierwszym na świecie dostępnym powszechnie badaniem umożliwiającym wczesne diagnozowanie tych schorzeń.  


Zapominanie chroni serce

16 października 2008, 11:06

Niektórzy chorzy z alzheimeryzmem doświadczają spadku ciśnienia krwi właśnie z powodu deterioracji poznawczej. Powód jest prosty: zapominają o swoich zmartwieniach i kłopotach (Bioscience Hypotheses).


Komórkowe "sprzątanie" bez tajemnic

6 marca 2009, 00:27

Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował receptory odpowiedzialne za autofagię - jeden z procesów pozwalających komórkom na oczyszczanie się z niepotrzebnych cząsteczek oraz wykorzystanie energii uzyskanej z ich rozpadu.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

Test krwi na ryzyko alzheimeryzmu

30 lipca 2009, 08:37

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego opracowali nową metodę oceny ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Stworzony przez nich test określa prawdopodobieństwo rozwoju choroby na podstawie pomiaru aktywności komórek odpornościowych.


Depresja zmienia postrzeganie

1 grudnia 2009, 10:27

Ludzie z depresją naprawdę inaczej postrzegają świat. I nie chodzi tu bynajmniej o jego niezbyt różowe barwy. Okazuje się, że nie mają oni problemów z interpretowaniem dużych obrazów czy scen, nie umieją jednak wyłapać różnic dotyczących drobnych szczegółów (Journal of Neuroscience).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy